י' כסלו תש"פ
פורצי דרך
יעקב עזרא י"ד אב תשע"ז    15:54 בהדסה גילו גן האחראי למחלה נוירולוגית נדירה וקשה הפוגעת בילדים

חוקרי הדסה והאוניברסיטה העברית גילו את הגן האחראי למחלה נוירולוגית נדירה וקשה הפוגעת בילדים. במסגרת המחקר נבדקו ילדים מרחבי העולם, ובכולם אותר אותו פגם בחומר הגנטי.

במחקר פורץ דרך שנערך בשנתיים האחרונות בהובלתם של חוקרי המערך הגנטי בהדסה וחוקרי האוניברסיטה העברית, נמצא הפגם הגנטי המוביל למחלה נוירולוגית קשה התוקפת ילדים בגיל 3-7 שנים. המחלה המוחית מתבטאת באובדן הדרגתי של יכולת הדיבור והתנועה עד כדי מוגבלות פיזית מלאה עם הגיעם של החולים לגיל 15-20. בכל החולים ברחבי העולם מצאו החוקרים שינוי זהה בגן האחראי על יצירת ה-RNAשל הריבוזום.

(הריבוזום אחראי על תרגום ויצירת חלבוני התא. הוא עצמו בנוי מחלבונים ומ-RNA ביחס מדוייק ביניהם). כתוצאה מהשינוי, מוצף התא ב-RNAשל הריבוזום ומורעל על ידו.

המחקר מתפרסם היום בכתב העת המדעי הנחשב ביותר בתחום הגנטיקה של האדם "American Journal of Human Genetics". במאמרם, מתארים החוקרים כיצד פיצחו את חידת ההתדרדרות הנוירולוגית של ילדים אלה.

פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה ופרופ' מן המניין בבית הספר לרפואה של האוני' העברית, אשר הובילה את המחקר הרב-לאומי, מסבירה כי את המחלה, שלא היתה מוכרת בספרות הרפואית זיהתה לראשונה בחולה צעירה שהגיעה להדסה.

"לפני מספר שנים ראינו את הילדה אשר הייתה בריאה עד גיל 3 שנים. אז הופיעה הפרעה בהליכה ובתפקוד המוטורי, בהדרגה איבדה גם את  הדיבור והופיעו קשים קוגניטיביים. הילדה נראתה במספר מרכזים רפואיים בארץ, בכולם לא נמצא הסבר למחלתה. היה ברור שמדובר במקרה נדיר. באותה עת הכנסנו בהדסה את טכנולוגיית הריצוף העמוק לשימוש קליני, וזו איפשרה לנו לבצע בילדה קריאה של כל החומר הגנטי המקודד (האקסונים) על מנת לזהות את הפגם הגנטי שאחראי למצבה".

מאז שנת 2010 מתבצעות בדיקות אלה בהדסה, כתוצאה, קיים בהדסה מאגר המיפוי הגנטי הגדול בארץ.

"להפתעתינו מצאנו במאגר ההדסאי ילד עם פגם גנטי זהה ", מספרת פרופ' אל-פלג, "זה היה מדהים. ילד בן 9 אשר טופל בעבר בהדסה וכיום מתגורר ברוסיה, אשר בדומה לילדה אותה אבחנתי –היה בריא עד גיל 5 שנים ואז פיתח  סימנים דומים של פגיעה נוירולוגית.

"ד"ר אדוארדסון, מומחה לנוירולוגיה-ילדים בהדסה טס מיד לרוסיה, בדק את הילד, נטל ממנו דגימות ואישר כי מחלתו אכן זהה לזו של הילדה הישראלית. בשלב זה הכנסנו את הנתונים לתוכנת שדכן הגנים הבין לאומי ותוך מספר שעות איתרנו 4 ילדים נוספים ברחבי העולם להם בדיוק אותו פגם גנטי, ושוב חזר הסיפור על עצמו – ילדים שהיו בריאים במשך מספר שנים ואז החלו להתדרדר".

"זו מחלה עצובה, היא פוגעת בילדים שהתפתחו מספר שנים באופן תקין,ואז הם כבים", מדגישה אל-פלג. "הם ילדים רגילים שביום בהיר אחד מתחילים לצלוע,לשכוח מילים שקודם הכירו, ומילדים מתפקדים ומפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים הסובלים מפיגור קשה ולא מוסבר וברבות השנים מגיעים למצב סיעודי".

משמעות נוספת של מחקרם של ד"ר אדוארדסון, פרופ' אל-פלג ושותפיהם מארה"ב, קנדה, צרפת ורוסיה  - היא שבמציאת הגן הפגום, טמון הסיכוי לטיפול. "המדע לא יוכל כנראה לתקן את הגן", היא מבקשת להסביר, "אבל אולי מספיק להשתיקו. הדרך לכך לא פשוטה, אבל עכשיו, אחרי שהחומר שלנו מתפרסם, אולי ניתן יהיה לבצע זיהוי מוקדם של המחלה – ובעתיד למנוע התדרדרות כהקשה שמביאה את החולים למצב סיעודי".


צפו: מהומות בבית העלמין בצפת על רקע שיפוץ במקום י"ג תמוז תשע"ח
דיווחים בסוריה: ישראל תקפה מחסן נשק של איראו י"ג תמוז תשע"ח
רקטה התפוצצה בצמוד לגן ילדים שעות לפני שהילדים הגיעו ז' תמוז תשע"ח
תגובות

הוספת תגובה

מאת:
נושא:
תוכן:
תודה על תגובתך. היא נשלחה לאישור המערכת
אין לפרסם באתר תגובה: המוציאה דיבה, לשון הרע, הפוגעת בפרטיות, מזיקה,
מאיימת או מפירה קניין רוחני. כל הנ"ל מבלי לגרוע בנכתב והמתחייב על פי תקנון האתר.
הצג\הסתר כל התגובות

שלח כתבה לחבר

שם הנמען  
שלח לאימייל
שם שלך  
אימייל שלך
הערות  
שלח ביטול

דווח לעורך

שם שלך  
אימייל שלך
נושא הפניה
שלח ביטול
לדעת החדש בס"ד: אתר לדעת החדש עלה לאוויר - כנסו עכשיו
מדינה יהודית דו"ח הלמ"ס: בשנת 2065 החרדים 32% מהאוכלוסייה
תורה ושמחה שבע ברכות וכתיבת ספר תורה לאחדות ישראל
פשיטת מס הכנסה 35% מהעסקים שנבדקו במא"ש לא רשמו הכנסות
במעמד מכובד הוקם ארגון ׳הצלה טבריה׳ שיפעל תחת מד״א יעקב עזרא
אות הוקרה הוענק בכנסת למנכ"ל ברזילי יעקב עזרא
במחנה הנופש של לב מלכה - ר"ע הרצליה השתתף והתרגש יעקב עזרא
הושלם בהצלחה מסע לימודי למתנדבי זק"א ת"א בפולין יעקב עזרא
אייכלר ב'הדסה': רמת המסירות ראויה לשבחים גדולים יעקב עזרא
למדור בריאות